大江网/大江新闻客户端讯 (王潘红) 7月7日，中南大学湘雅医院江西医院(国家神经疾病区域医疗中心)神经内科徐仁伵、王俊岭教授团队成功完成江西省首例SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS，俗称“渐冻症”)靶向治疗注射。这一里程碑式的突破，标志着江西省在渐冻症对因治疗领域迈出历史性一步，为罕见病精准医疗注入新动能。

　　从“无药可治”到“精准狙击”：靶向治疗破解渐冻症困局

　　渐冻症是一种进行性神经系统退行性疾病，患者肌肉逐渐萎缩无力，最终因呼吸衰竭死亡，平均生存期仅3～5年。传统治疗以缓解症状为主，无法阻断疾病根源。而此次应用的托夫生注射液是一种反义寡核苷酸药物(ASO)，其作用机制是通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，实现“对因治疗”，减缓疾病进展。

　　“这一治疗方式的突破，相当于为渐冻症患者装上了‘精准制导武器’。”中南大学湘雅医院江西医院副院长兼神经内科执行主任、湘雅医院神经内科副主任王俊岭教授比喻道，“过去我们只能缓解症状，现在可以直击病因，为患者争取更多生存时间。”

　　科学给药：分阶段治疗保障疗效

　　托夫生注射液通过鞘内注射方式给药。起始治疗为每14天给予一次负荷剂量，三次负荷剂量后，每28天给予一次维持剂量。整个过程由具备神经系统疾病诊疗经验的团队操作，并在专科医师指导下进行安全监测与疗效评估。

　　首例患者：从“肉跳”到确诊的幸运转折

　　首位接受治疗的患者是一名中年男性，一个月前因“全身肌肉跳动、痉挛”就诊。尽管尚未出现明显萎缩，但详细的家族史询问和基因检测揭示了关键线索——其携带SOD1基因突变。经多学科会诊评估，团队迅速启动治疗流程，由胡凡、陈文志医生完成鞘内注射。

　　“患者非常幸运。”王俊岭教授指出，“他的病程处于早期，若未及时干预，可能两年内发展为严重瘫痪。而靶向治疗为他争取了逆转病情的黄金窗口期。”

　　为何强调SOD1基因检测？

　　SOD1基因是首个被发现的渐冻症致病基因，也是中国患者中最常见的突变类型。据统计，我国约38%的家族性ALS病例与SOD1基因突变相关，而散发性病例中亦有部分患者携带此类突变。“基因检测不仅是诊断工具，更是治疗的关键‘钥匙’。”江西省人民医院(南昌医学院第一附属医院)院党委委员、神经内科主任徐仁伵教授强调，“只有明确SOD1突变，才能使用靶向药物。我们建议所有ALS患者尽早接受基因检测，实现个体化诊疗。”

　　患者援助计划：减轻负担，提升可及性

　　为减轻患者经济压力，渤健公司与北京康盟慈善基金会共同开展“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目：负荷期：患者购买一针，额外两针免费；维持期：患者购买三针赠送三针，如此往复。此外，江西省内惠民保等商业保险也可提供部分报销。王俊岭教授呼吁：“渐冻症等不起，早期治疗每延迟一天，神经元损伤就多一分。我们希望更多患者能抓住机会，尽早干预。”

　　多学科协作：打造罕见病诊疗高地

　　中南大学湘雅医院江西医院作为国家神经疾病区域医疗中心，近年来持续推进罕见病诊疗能力建设：建立ALS多学科诊疗团队，整合神经内科、遗传门诊、康复科等资源；开展鞘内注射技术培训，规范治疗流程；参与全国渐冻症临床研究，积累中国患者数据。

　　“此次‘江西首针’的成功，是医院精准医疗实力的体现。”徐仁伵教授表示，“未来我们将加强随访管理，探索更适合中国患者的治疗策略，并推动药物纳入医保，让更多人用得上、用得起。”

　　如何早期识别渐冻症？

　　专家提醒，若出现以下症状需警惕：肌肉异常：不明原因的跳动、无力或萎缩；言语吞咽障碍：说话含糊、吞咽困难；行动受限：行走乏力、四肢协调性下降。诊断流程：神经内科就诊→肌电图检查→MRI影像→基因检测。

　　此次靶向治疗的落地，为江西渐冻症患者打开了一扇新窗。精准医学的发展，让治疗从“模糊”走向“清晰”，从“广泛”走向“个体”。正如王俊岭教授所言：“只要早发现、早诊断、早治疗，就能为患者争取更多时间和希望。”

　　中南大学湘雅医院江西医院将持续以患者为中心，以科研为引擎，为罕见病患者提供可及、可负担、可持续的治疗选择。